Факторы риска альбинизма

Фактором риска является наличие пораженного гена в родословной, который передается в дальнейшем, о чем можно судить по тому факту, что некоторые члены семьи уже испытали на себе альбинизм.
Симптомы альбинизма
В альбинизме отсутствует меланин. Это проявляется изменением цвета кожи, которая имеет беловато-розовый цвет (на поверхности блестят капилляры). Волосы белые. Глаза красные, потому что в радужной оболочке просвечивают капилляры и более крупные кровеносные сосуды. Следовательно, радужная оболочка бывает от розовой до красной.
Другие симптомы включают снижение остроты зрения, подергивание глаз (нистагм), косоглазие, нарушение трехмерного зрения, светобоязнь (пациенты избегают резкого солнца). Также могут возникнуть потеря поля зрения и другие нарушения зрения.
Альбинизм встречается в трех основных вариантах.
Генерализованный (около кожный) альбинизм возникает по всему телу, поражая всю кожу, волосы и глаза.
Глазной альбинизм - это форма, при которой поражаются только глаза, а кожа и волосы имеют нормальный цвет.
Частичный альбинизм имеет другой тип наследования (аутосомно-доминантный, когда для проявления болезни достаточно только одной поврежденной хромосомы) и проявляется только на ограниченных участках кожи и волос разного размера. Глаза не затронуты.
Но не все белые пятна на теле - частичный альбинизм. Следует отличать от него подобные заболевания, для которых характерна потеря пигмента в части кожных покровов. Это витилиго, то есть потеря меланоцитов в области кожи по разным причинам, и лейкодермия, когда происходит потеря пигмента из-за воспаления кожи в прошлом. Однако недостаток пигментов наблюдается не только у людей. Например, у некоторых растений есть белые пятна или ожог на листьях, где белые пятна не содержат хлорофилла. Это также нарушение пигментов. Альбинизм также встречается у животных, например, у белых экспериментальных кроликов и мышей.
Причины альбинизма
Причина альбинизма кроется в нарушении цикла выработки меланина. Фермент тирозиназа, который участвует в производстве меланина, не функционален, и поэтому синтез (производство) меланина останавливается в определенный момент. Заболевание вызвано мутацией гена этого фермента.
Однако существует также особый тип генерализованной (окулокожной) формы, при которой фермент тирозиназа не повреждается, но нарушается распределение меланина по клеткам (так называемый «тирозин-положительный тип»). В этом случае меланин вырабатывается в меланоцитах, но он больше не может транспортироваться к клеткам кожи.
Профилактика альбинизма
Пациентам следует избегать попадания прямых солнечных лучей или использовать средства защиты (солнцезащитные очки, высокоэффективные солнцезащитные кремы). Это уменьшит повреждение глаз и риск рака кожи.
Лечение альбинизма
Лекарства нет.
Осложнения альбинизма
Основным осложнением являются нарушения зрения, такие как потеря центрального поля зрения (центральная скотома), снижение остроты зрения и слепота. Повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению также является проблемой, пациенты должны избегать попадания прямых солнечных лучей. Загорать они не могут, а только сгорают (загар - это реакция на солнечный свет, вызванная повышенным содержанием меланина в клетках кожи). Другим серьезным осложнением является распространенный рак кожи. Для тех кто хочет поменять свою жизнь к лучшему, мы предлагаем лучшее предложение в сфере образования, в Украине - купить диплом о высшем образовании, престижного Киевского вуза и завлодеть дипломом о высшем образовании!